28 de Febrero. Día Mundial de las Enfermedades Raras. Preguntas más frecuentes.

¿Qué es una Enfermedad Rara?

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece o raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).

Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

¿A cuántas personas afecta?

Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. En España tenemos, por ejemplo:

• Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…)

• Cerca de personas 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica
• De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística
• 5.000 casos de Esclerodermia
• unos 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne
• 2.500 casos de Síndrome de Tourette
• 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta
• 1.000 casos de patologías mitocondriales
• De 250 a 300 afectados por leucodistrofias
• 200 casos de la Enfermedad de Wilson
• 100 casos de la Enfermedad de Pompe
• 150 casos de Anemia de Fanconi
• 80 casos del Síndrome de Apert
• 6 casos del Síndrome de Joubert
  

  ¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras hay?»

  Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

  La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

  Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples.

  ¿Qué caracteriza a las Enfermedades Raras (ER)?

  Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

  ¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una ER?

  • Falta de acceso aldiagnóstico correcto
  • El período entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del pre-diagnóstico.
  • Falta de información. Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. En este sentido, es importante destacar la falta de referencia a profesionales cualificados y especializados en ER puesto que en muchos casos son inexistentes.
  • Falta de conocimiento científico. Esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y -en una palabra- de los productos terapéuticos, tanto los productos médicos como los mecanismos médicos apropiados
  • Problemas de integración social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatización, aislamiento, exclusión de la comunidad social, discriminación para la suscripción del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca, etc.) y, a menudo, a oportunidades profesionales reducidas, cuando seta cuestión es de gran relevancia.
  • Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud. Combinando las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, etc., los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitación; permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico.
  • Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado. El gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.
  • Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado. Tratamientos innovadores están, a menudo, desigualmente disponibles a causa de los retrasos en la determinación del precio o en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan (no hay médicos suficientes implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.
    

    ¿Qué hacer ante el aislamiento social al que tienden los pacientes y la familia?

    Por razones diversas, la familia con un paciente con una enfermedad rara, corre un grave riesgo de aislarse socialmente. Dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy bien cómo reaccionar ante el enfermo, a veces ocurre que les resulta incómoda la relación y disminuyen los contactos. Pero en la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente. El resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social.

    La familia y el enfermo necesitan:

    • Apoyo emocional
    • Información clara sobre el curso de la enfermedad
    • Ayuda material (limpieza de la casa, cuidado de los hijos, a veces del enfermo, compras, comida, transporte, gestiones ante el sistema sanitario, etc.)

    En este sentido, FEDER desempeña un papel muy importante como la organización que integra a los pacientes con patologías de baja prevalencia y representa su voz.

    La misión de FEDER es defender los derechos de las personas afectadas por ER, construyendo una sólida red de asociaciones en toda España. FEDER trabaja para hacer visible la problemática de salud pública que suponen las ER, con el ánimo de promover la adopción de un Plan Nacional para las ER, que contribuya a mejorar la calidad y la esperanza de vida de los enfermos y sus familias al mismo tiempo que realice una estrategia global que asuma el reto de equiparar los derechos de los afectados por estas dolencias a los del resto de afectados por enfermedades comunes.

    FEDER promueve también la creación Centros o Unidades de Referencia, dentro de su Plan de Acción para las ER, que tendrán como misión coordinar a todas las partes interesadas: pacientes, administración pública, científicos, profesionales de la salud, industria, entre otros, en la búsqueda de soluciones concretas para mejorar la calidad de la atención a los afectados.

    En relación a la dependencia, ¿cuál es la situación de los afectados por una ER?

    La dependencia que generan las ER es muy variada dependiendo del tipo de patologías. En general, implican un deterioro importante de la calidad de vida, mayor cuando el curso de éstas es degenerativo, como ocurre en buena parte de ellas. Existen enfermedades que desembocan en un proceso de dependencia, bien porque cursen con una demencia, bien porque lleven asociada una discapacidad. Como consecuencia, toda la familia se ve afectada por la enfermedad.

    Vemos que los afectados por una ER tienen los mismos problemas de integración social, pero además sufren procesos de agravamiento que les obligan a la hospitalización, procesos degenerativos y gran dependencia del ámbito hospitalario y, todo ello, dificulta su integración.

    En relación a la esta cuestión, la reciente aprobación de la Ley de Dependencia supuso un importante logro para FEDER puesto que no puede olvidarse que la mayor parte de las ER son invalidantes, degenerativas, implican discapacidad física, psíquica y sensorial y conllevan la permanencia en casa u hospitalizaciones complejas. En definitiva los pacientes con una ER padecen una alta dependencia y, en este sentido, la Ley implica el reconocimiento de los derechos de los enfermos con estas patologías (enlazar con el documento: Posicionamiento FEDER sobre la Ley de Dependencia_Abril_2007).

    • Al ser enfermedades muy heterogéneas dificultan la información sobre las mismas
    • Los afectados buscan información por todos los medios a su alcance
    • El médico debe ser el coordinador de toda la información
    • Se necesitan modelos flexibles para abordar estas enfermedades

    ¿Cuáles son las dificultades del médico para diagnosticar y tratar una ER?

    • La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales
    • Dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades
    • Ante la dificultad diagnóstica el médico tiende a inhibirse derivando a otros médicos. Muchas veces no conoce si existen centros que puedan orientarles. Es por ello que FEDER insiste en la importancia del Plan de Acción, ya que éste incide en la acción conjunta de los planos autonómico, nacional y europeo, equilibrándose así el acceso a la información, los tratamientos, cuidados y apoyo para las personas con ER y sus familias

    Hacia una visión global de las ER. Un nuevo concepto de Salud Pública

    El término de enfermedad rara es un concepto nuevo, que necesita diseñar un modelo de intervención sanitaria distinto al de las enfermedades mas frecuentes. Entender esto por nuestra parte ayudará a que la administración pueda invertir recursos tanto humanos como materiales para el desarrollo de programas específicos que aborden el problema de las ER.

    Evidentemente, no es posible desarrollar una política sanitaria específica para cada enfermedad. Pero un enfoque global, hasta ahora fragmentado, puede llevarnos a la solución. Una aproximación global a las enfermedades raras las permite salir del aislamiento y crear auténticas políticas sanitarias. Las enfermedades raras constituyen en la actualidad una prioridad del Programa de Salud Pública 2003-2008 de la Unión Europea, desde la consideración de un enfoque conjunto, dado que no es posible establecer una política de salud pública específica para cada enfermedad rara.

    El Informe de la Ponencia de estudio encargada de analizar la especial situación de los pacientes con Enfermedades Raras, aprobado por la unanimidad de todos los grupos políticos, en el Senado en febrero de 2007, estipula la puesta en marcha de un Plan de Acción para las ER en el que interactúen los Ministerios de Sanidad y Consumo, de Trabajo y Asuntos Sociales, y de Educación y Ciencia, en coordinación con las Comunidades Autónomas y las sociedades científicas y con la participación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); y todo ello, con la intención de abordar la problemática que plantean dichas patologías.

    Bajo este concepto, el pasado 23 de enero, el Ministerio de Sanidad anunció la puesta en marcha de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras con la cuál pretende establecer una serie de accíones específicas en el tratamiento de las patologías. Este hecho supone un hito en la lucha en favor de los afectados por patologías poco frecuentes, ya que es el primer paso hacia la normalización de las mismas en el Sistema Nacional de Salud.